La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, o HPN, es una enfermedad poco frecuente de la sangre que afecta a las células madre de la médula ósea, responsables de producir glóbulos rojos, blancos y plaquetas. En las personas con HPN, estas células tienen una alteración genética que las hace vulnerables al ataque del propio sistema inmunológico.

¿Qué ocurre en el cuerpo?

Normalmente, los glóbulos rojos tienen proteínas que los protegen del sistema de defensa del cuerpo. En la HPN, esas proteínas están ausentes, lo que provoca que el sistema inmunológico destruya los glóbulos rojos prematuramente. Esta destrucción se llama hemólisis.

Cuando los glóbulos rojos se rompen, liberan hemoglobina (la proteína que transporta el oxígeno) en la sangre. Esta hemoglobina se elimina por la orina, dándole un color oscuro, especialmente por la mañana. De ahí el nombre de la enfermedad: hemoglobinuria (presencia de hemoglobina en la orina), paroxística (que aparece de forma repentina) y nocturna (porque suele notarse más al despertar).

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas pueden variar, pero los más comunes son:

• Orina oscura al despertar
• Fatiga intensa
• Dificultad para respirar
• Dolor abdominal o en el pecho
• Dolores de cabeza
• Mayor riesgo de coágulos sanguíneos (trombosis)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se realiza mediante un estudio de sangre llamado citometría de flujo, que permite identificar las células afectadas. También se evalúan otros parámetros para conocer el grado de hemólisis y el estado general del paciente.

Tratamientos

En Argentina, existen opciones terapéuticas que ayudan a controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida:

Eculizumab

¿Qué es el eculizumab?

Eculizumab es un medicamento biológico que bloquea una parte del sistema inmunológico llamada complemento, específicamente la proteína C5. Esta acción ayuda a prevenir la destrucción de los glóbulos rojos, que es una de las principales causas de los síntomas en la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN).

¿Para qué se utiliza?

Está indicado para el tratamiento de personas con HPN, una enfermedad poco frecuente en la que los glóbulos rojos se destruyen prematuramente.

¿Cómo se administra?

El tratamiento se realiza por vía intravenosa y se divide en dos fases:
– Fase inicial: una dosis semanal durante 4 semanas.
– Fase de mantenimiento: una dosis en la semana 5, y luego cada 2 semanas.
En pacientes pediátricos, la dosis se ajusta según el peso corporal.

Precauciones importantes

Antes de comenzar el tratamiento, es obligatorio vacunarse contra la meningitis (Neisseria meningitidis), ya que el medicamento puede aumentar el riesgo de infecciones graves. También se recomienda vacunarse contra neumococo y Haemophilus influenzae.

 

Ravulizumab 

¿Qué es el ravulizumab?

Ravulizumab es un medicamento biológico que, al igual que eculizumab, bloquea la proteína C5 del sistema del complemento. Esto evita que los glóbulos rojos sean destruidos prematuramente, lo que ayuda a controlar los síntomas de la HPN.

¿Para qué se utiliza?

Está indicado para el tratamiento de adultos con HPN.

¿Cómo se administra?

Se administra por vía intravenosa y tiene un esquema de dos fases:
– Dosis de carga: una única dosis inicial, ajustada al peso corporal.
– Dosis de mantenimiento: cada 8 semanas (cada 2 meses), también ajustada al peso.
Este intervalo más largo entre dosis puede mejorar la comodidad del paciente y facilitar el seguimiento del tratamiento.

Precauciones importantes

Antes de iniciar el tratamiento, es obligatorio vacunarse contra la meningitis (Neisseria meningitidis), debido al mayor riesgo de infecciones graves. También se recomienda vacunarse contra neumococo y Haemophilus influenzae.

 

Pegcetacoplan

¿Qué es el pegcetacoplan?

Pegcetacoplan es un medicamento biológico que actúa bloqueando la proteína C3 del sistema del complemento. Esto permite controlar tanto la hemólisis intravascular como la extravascular, que son responsables de los síntomas y complicaciones en la HPN.

¿Para qué se utiliza?

Está indicado en monoterapia para el tratamiento de pacientes adultos con HPN que presentan anemia hemolítica, especialmente aquellos que ya han sido tratados con inhibidores de C5 (como eculizumab o ravulizumab) durante al menos tres meses.

¿Cómo se administra?

Pegcetacoplan se administra por vía subcutánea, utilizando una bomba de perfusión. El esquema habitual es:
– Dosis estándar: 1080 mg dos veces por semana (día 1 y día 4).
En algunos casos, puede ajustarse a 1080 mg cada tres días, si los niveles de LDH están elevados 2.
Durante las primeras 4 semanas, si se está cambiando desde un inhibidor de C5, se recomienda mantener ambos tratamientos antes de continuar solo con pegcetacoplan.

Precauciones importantes

Antes de iniciar el tratamiento, es obligatorio vacunarse contra meningitis (Neisseria meningitidis), neumococo y Haemophilus influenzae. En casos urgentes, se puede comenzar el tratamiento con antibióticos profilácticos mientras se completa la vacunación.

 

Iptacopan

¿Qué es el iptacopan?

Iptacopan es un medicamento oral que actúa bloqueando el Factor B del sistema del complemento, lo que interfiere en la vía alternativa de activación. Esto permite controlar tanto la hemólisis intravascular como la extravascular, que son responsables de los síntomas y complicaciones en la HPN.

¿Para qué se utiliza?

Está indicado como monoterapia en adultos con HPN que presentan anemia hemolítica, incluyendo aquellos que han sido tratados previamente con inhibidores de C5 (como eculizumab o ravulizumab).

¿Cómo se administra?

Iptacopan se toma por vía oral, en cápsulas:
Dosis estándar: 200 mg dos veces al día.
Puede tomarse con o sin alimentos.
Si se cambia desde eculizumab, debe iniciarse dentro de la primera semana tras la última dosis.
Si se cambia desde ravulizumab, debe iniciarse dentro de las primeras 6 semanas.

Precauciones importantes

Antes de comenzar el tratamiento, es obligatorio vacunarse contra:
Neisseria meningitidis
Streptococcus pneumoniae
Haemophilus influenzae tipo B
Si no es posible esperar 2 semanas tras la vacunación, se recomienda iniciar el tratamiento con profilaxis antibiótica.

 

trasplante de médula ósea

¿Qué es el trasplante de médula ósea?

El trasplante de médula ósea (también llamado trasplante de células madre hematopoyéticas) es un procedimiento médico que reemplaza la médula ósea dañada o enferma por células madre sanas. Estas células madre pueden provenir del propio paciente (trasplante autólogo) o de un donante compatible (trasplante alogénico).

¿Para qué se utiliza en HPN?

Aunque no es el tratamiento estándar, el trasplante de médula ósea puede considerarse en casos muy específicos de HPN, especialmente cuando:

• Hay una forma hipoplásica de HPN (con insuficiencia medular).
• El paciente no responde a los tratamientos convencionales.
• Se presenta en combinación con anemia aplásica u otros síndromes de insuficiencia medular

Este procedimiento busca restaurar la producción normal de células sanguíneas y eliminar el clon celular afectado por la enfermedad.

 

No todos los pacientes requieren tratamiento inmediato. Solo aquellos con enfermedad activa o síntomas severos son candidatos a recibir estas terapias. El seguimiento médico es clave para decidir cuándo y cómo tratar.

Vivir con HPN

Recibir el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente puede generar incertidumbre. Por eso, es fundamental contar con un equipo médico especializado y redes de apoyo. En ALMA creemos que estar bien informado, acompañado y contenido es esencial para transitar este camino.