La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, o HPN, es una enfermedad poco frecuente de la sangre que afecta a las células madre de la médula ósea, responsables de producir glóbulos rojos, blancos y plaquetas. En las personas con HPN, estas células tienen una alteración genética que las hace vulnerables al ataque del propio sistema inmunológico.

¿Qué ocurre en el cuerpo?

Normalmente, los glóbulos rojos tienen proteínas que los protegen del sistema de defensa del cuerpo. En la HPN, esas proteínas están ausentes, lo que provoca que el sistema inmunológico destruya los glóbulos rojos prematuramente. Esta destrucción se llama hemólisis.

Cuando los glóbulos rojos se rompen, liberan hemoglobina (la proteína que transporta el oxígeno) en la sangre. Esta hemoglobina se elimina por la orina, dándole un color oscuro, especialmente por la mañana. De ahí el nombre de la enfermedad: hemoglobinuria (presencia de hemoglobina en la orina), paroxística (que aparece de forma repentina) y nocturna (porque suele notarse más al despertar).

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas pueden variar, pero los más comunes son:

• Orina oscura al despertar
• Fatiga intensa
• Dificultad para respirar
• Dolor abdominal o en el pecho
• Dolores de cabeza
• Mayor riesgo de coágulos sanguíneos (trombosis)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se realiza mediante un estudio de sangre llamado citometría de flujo, que permite identificar las células afectadas. También se evalúan otros parámetros para conocer el grado de hemólisis y el estado general del paciente.

Tratamientos

En Argentina, existen opciones terapéuticas que ayudan a controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida:

• Eculizumab: Es un medicamento que bloquea el sistema inmunológico para evitar que destruya los glóbulos rojos. Está disponible en Argentina y ha sido el tratamiento estándar durante varios años
• Trasplante de médula ósea: En casos muy graves o cuando hay insuficiencia medular, puede considerarse esta opción, aunque no es común.

No todos los pacientes requieren tratamiento inmediato. Solo aquellos con enfermedad activa o síntomas severos son candidatos a recibir estas terapias. El seguimiento médico es clave para decidir cuándo y cómo tratar.

Vivir con HPN

Recibir el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente puede generar incertidumbre. Por eso, es fundamental contar con un equipo médico especializado y redes de apoyo. En ALMA creemos que estar bien informado, acompañado y contenido es esencial para transitar este camino.