La Trombocitemia Esencial (TE) es una enfermedad hematológica crónica, poco frecuente, que forma parte del grupo de las neoplasias mieloproliferativas. Se caracteriza por una producción excesiva de plaquetas en la médula ósea, lo que puede aumentar el riesgo de trombosis (formación de coágulos) o, paradójicamente, de hemorragias.

Esta condición no debe confundirse con la trombocitosis secundaria, que puede aparecer como respuesta a otras enfermedades. En la TE, el aumento de plaquetas es causado por una alteración en las células madre hematopoyéticas.

¿A quiénes afecta?

La TE suele diagnosticarse en personas mayores de 50 años, aunque también puede presentarse en adultos jóvenes. Es más frecuente en mujeres, pero puede afectar a cualquier persona.

¿Cuáles son los síntomas?

Muchas personas pueden no presentar síntomas al momento del diagnóstico. Sin embargo, cuando aparecen, los más comunes incluyen:

• Dolores de cabeza
• Mareos o visión borrosa
• Hormigueo o entumecimiento en manos y pies
• Sangrado nasal o de encías
• Hematomas frecuentes
• Eritromelalgia (sensación de ardor y enrojecimiento en extremidades)
• Trombosis o accidentes cerebrovasculares transitorios
• Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se realiza mediante:

• Análisis de sangre: recuento elevado de plaquetas (más de 450.000 por microlitro)
• Pruebas genéticas: detección de mutaciones en los genes JAK2, CALR o MPL
• Biopsia de médula ósea
• Frotis de sangre para observar la forma y tamaño de las plaquetas

Es fundamental que el diagnóstico lo realice un hematólogo/a.

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento busca reducir el número de plaquetas y prevenir complicaciones. Las opciones incluyen:

• Aspirina en dosis bajas, para prevenir coágulos
• Hidroxiurea, ropeginterferón alfa 2B o anagrelida, para disminuir la producción de plaquetas
• En casos graves, se puede realizar trombocitaféresis, un procedimiento para reducir rápidamente el número de plaquetas

No todos los pacientes requieren tratamiento inmediato. Algunos solo necesitan seguimiento médico regular.

¿Se puede vivir con Trombocitemia Esencial?

Sí. Con un diagnóstico temprano, tratamiento adecuado y controles periódicos, muchas personas con TE pueden llevar una vida activa y plena. Es importante seguir las indicaciones médicas y estar atentos a los síntomas.

¿Dónde buscar apoyo?

En ALMA creemos en el valor de la información, el acompañamiento y la comunidad. Si vos o alguien cercano convive con Trombocitemia Esencial, no estás solo. Podés contactarnos para recibir orientación, participar en encuentros, y acceder a recursos educativos.